مشكل دفع مدفوع در 24 تا 48 ساعت بعد از تولد مهمترين علامت ابتلا به بيماري هيرشپرونگ است.

"هيرشپرونگ "يكي از ناهنجاري‌هاي مادرزادي در نوزاداناست. اين ناهنجاري به اين صورت است كه روده از بدو تولد عملكرد طبيعي ندارد. 




و همچنين مشكل دفع در روز سوم، استفراغ و باد كردن شكم از ديگر علائم اين ناهنجاري به شمار مي‌رود. 

در ناهنجاري هيرشپرونگ به خاطر عدم وجود بافت عصبي كامل در انتهاي روده اين قسمت تحريك كافي نداشته از اين رو در انتهاي روده و حركتي كه بايد براي دفع مدفوع انجام شود به وسيله بافت عصبي اعصاب روده متوقف و دفع صورت نمي‌گيرد؛ اين قسمت بدون گره‌هاي عصبي به چهار سانت مي‌رسد. 

در كودكاني كه در سنين بالاتري قرار دارند، علائم هيرشپرونگ به شكل مزمن ظاهر شده و يبوست،مدفوع بد بو و نواري شكل، اتساع شكم، كم خوني و قابل رؤيت بودن حركات روده فوقاني از جدار نازك شكم از علائم اين بيماري در كودكان به شمار مي‌رود. 

اين امكان وجود دارد كه كودك مبتلا به هيرشپرونگ به دوره‌هايي از استفراغ و اسهال به شكل انفجاري و آبكي دچار شود.